9月12日预防出生缺陷日：科技赋能出生缺陷防治服务

9月12日预防出生缺陷日：科技赋能出生缺陷防治服务

 出生缺陷是婴儿出生时即存在的身体结构、功能或代谢异常，病变范围从外观异常到严重智力障碍、多发器官畸形，既影响患儿成长，也给家庭和社会带来长期负担。今年全国预防出生缺陷日主题定为“科技赋能出生缺陷防治服务”，这是对医学科技赋能出生缺陷全链条防治工作的成果总结，也体现了依托科技筑牢优生防线的全新变化。

在此背景下，翠屏区已构建覆盖全面的出生缺陷三级预防体系，现代医学技术已深度嵌入三级防控全流程，推动区域出生缺陷防控服务逐步向精准化与可及化方向发展。

在一级预防（即孕前预防），依托整合婚姻登记、婚前医学检查、孕前优生健康检查的“一站式服务”平台，为育龄夫妻提供个性化优生指导，有效降低孕前预防工作的服务准入门槛。

在二级预防（即孕期预防）环节，现代科学技术显著提升出生缺陷早发现、早诊断的效能：血清学唐氏筛查对唐氏综合征的检出率约60%-70%；无创产前基因检测对常见染色体非整倍体的检出率已超过99%，同时可规避传统侵入性诊断潜在的流产风险；高分辨率产前超声诊断可更早识别胎儿结构畸形，为临床决策提供可靠依据。

胎儿娩出后，出生缺陷防控工作并未终止，科学技术在出生后三级预防环节中仍发挥核心作用，可有效提升干预效果、改善患儿远期预后。目前，翠屏区已普遍开展新生儿疾病筛查，筛查范围覆盖新生儿遗传代谢病筛查、地中海贫血筛查、听力障碍基因检测、听力筛查、先天性心脏病筛查等项目。若能在新生儿期完成疾病确诊并及时实施干预，绝大多数患儿可避免残疾的发生，基本实现正常生长发育。此外，0-6岁残疾儿童筛查覆盖视力、听力、智力、肢体、孤独症等疑似残疾儿童及高危儿童的筛查，通过早筛查、早诊断、早干预，进一步降低出生缺陷对儿童生长发育造成的不良影响，提升残疾儿童的康复水平与生活质量。

在信息化共建共享层面，翠屏区出生缺陷防控体系以互联网平台与妇幼保健机构为依托，联动各助产医疗机构、乡镇卫生院与社区卫生服务中心协作，推动跨机构信息化互联互通，实现从孕前阶段到产后阶段全周期的健康管理与随访追踪，进而保障出生缺陷防治服务的连续性与完整性。

下一步，翠屏区将以“科技赋能出生缺陷防治服务”作为提升公共卫生服务质量的重要着力点，进一步拓展服务范围，优化服务流程，推动出生缺陷防治服务能力持续提升，为区域优生优育及人口健康发展筑牢坚实保障。