矮身材与性早熟之检查早知道

来源：时间：2020-08-28 11:01:57 点击：

矮身材与性早熟之检查早知道

矮身材与性早熟是儿童生长发育过程中的一种常见内分泌疾病，随着医生诊断能力、家长认知以及社会经济发展水平的提高，也越来越受到家长们的重视和社会的关注。
矮身材是指在相似的生活环境下，同种族、同性别、同年龄的个体，身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2 SD)，或低于第3百分位（-1.88 SD）数者。性早熟是指女孩8岁以前、男孩9岁以前呈现第二性征，女孩常10岁以前即出现初潮。
据报道，我国6-16岁青少年矮小症发病率约为3%，7岁以下身高偏矮儿童检出率为5.2%，生长迟缓检出率为1.9%。我国性早熟发病率1/5000~1/10000，女孩约为男孩的5~10倍，部分城市女孩检出率超过5%，总检出率超过1%，发病率呈上升趋势。生活中，很多矮身材与性早熟儿童并未得到及时的发现与治疗。为了帮助大家提高对两病检查诊断的科学认识，现就矮身材与性早熟涉及的常见检查项目做如下科普宣传。
临床上发现孩子身材矮小可能并不难，但要明确孩子矮身材的原因，进行必要的鉴别诊断，以达到有针对性的治疗，则需要做较为复杂的检查和分析。导致孩子矮身材的常见原因有: 生长激素缺乏症（GHD）、特发性矮小症（ISS）、小于胎龄儿（SGA）、先天性卵巢发育不全综合症（Turner综合症）、性早熟以及其他罕见的遗传代谢性疾病等。
为了明确诊断，对矮身材儿童需要结合病史、体格检查、实验室检查、影像学检查乃至智能发育、基因检测等结果综合评估。智能发育检查在鉴别部分矮小合并智能发育落后的遗传代谢性疾病的诊断中具有重要意义。我院儿童保健科通过Gesell、Griffiths、韦氏智力测评等技术手段检测孩子的智能发展水平，以鉴别矮小可能伴有智能落后问题的孩子。
实验室检查是各类矮小症诊断、鉴别诊断与治疗监测的重要依据，实验室检查包括：血尿常规、肝肾功能、乙肝两对半、血糖、血脂、甲状腺功能、血清胰岛素、糖化血红蛋白、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）、基础生长激素以及染色体核型分析、基因检测（在矮小同时保有特殊体貌特征时常需考虑）等项目。
为了评估孩子生长激素分泌水平，分析是否存在生长激素缺乏症（GHD），需要进行生长激素激发试验。生长激素激发试验有多种方式，但都有约10~15%的假阳性率和假阴性率，采用两种药物（作用机制不同的2种药物）行激发试验提高激发试验的准确性。目前我院采用精氨酸与左旋多巴两药联合行生长激素激发试验，副作用低，患儿一般无不适表现，检查效果好。
为了与性早熟（中枢性性早熟）相鉴别，必要时还需要进行性激素激发试验，极少部分孩子可能有对药物产生过敏反应的情况，但检查总体是安全有效的。要明确孩子性早熟的诊断，除了以上必要的骨龄、性激素激发试验等检查外以外，尚需对孩子进行性激素基础水平检测以及超声等影像学检查，我们会根据孩子病史、第二性征发育水平的分期状况综合评估和鉴别，以便给予恰当的治疗建议。

图为我院内分泌激素激发试验检查中的孩子

除了实验室检查外，骨龄检查也是儿童矮身材和性早熟诊断中不可缺少的重要检查，为了提高骨龄评估的精准度，我院与华西附二院联合，所有骨龄报告均由华西专家会诊出具，与华西二院互认。
对部分病情更为复杂的矮身材与性早熟孩子，可能需要进行其他更多的内分泌激素水平与垂体分泌功能检查。另外，鉴于诊断和治疗的准确与安全性，必要时尚需行头部磁共振成像（MRI）等检查，以排除颅内占位性病变等。

撰稿人：代涌

2020-08-19

图片来自网络

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